可怜！为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病 “范可尼贫血”罕见病让家庭陷入困境！

为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病

　　【为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病】近日，青岛市市北区一户普通职工家庭因“为救女儿再生子却同患罕见病”的悲剧引发社会关注。16岁的关晓胜左腿比右腿短2.5厘米，走路蹒跚如风中芦苇，这是他4岁时接受骨髓移植后留下的后遗症之一。而他的姐姐关敏，28岁，仍因再生障碍性贫血苦苦等待配型，这对姐弟的命运，因一场持续21年的误诊被彻底改写。2004年，3岁的关敏因频繁流鼻血、高烧不退被送往青岛大学医学院附属医院（青大附院），确诊为“再生障碍性贫血”。医生建议其父母再生一个孩子，用新生儿的骨髓进行移植。彼时，二胎政策尚未放开，关大福夫妇顶着压力申请生育，于2009年生下儿子关晓胜。然而，4岁时，关晓胜在同一家医院被确诊为“范可尼贫血”——一种比普通再障更凶险的先天性遗传病，且姐弟俩均携带相同的致病基因。范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传病，患者因DNA修复基因突变导致骨髓造血功能衰竭。青大附院在2004年的诊断中，未能通过染色体断裂试验或基因检测（如FANCD2蛋白分析）区分两种疾病，导致家庭陷入“救世主婴儿”的伦理困境。关大福至今无法释怀：“如果当初知道是遗传病，我们绝不会让孩子来到这个世界受苦。”

　　关晓胜的童年被手术和药物填满。骨髓移植后，他出现白内障、脑白质病变、频繁骨折等后遗症，身高停滞在1.5米，体重不足40公斤。他变得沉默寡言，甚至质问父亲：“你们为什么生下我？”关敏的病情同样不容乐观。由于始终未找到配型，她无法工作，长期依赖输血维持生命。父母每月不足万元的收入，要支撑两个患病子女和分居两地的家庭开支，生活陷入持续性贫困。

　　家庭关系也因疾病变得脆弱。分住职工宿舍和保障房的四口人，见面时总要小心翼翼避开“病”的话题。关大福曾试图通过行政复议撤销2007年青岛市人口和计划生育委员会的病残儿医学鉴定结论，但被驳回。如今，他最担心的是儿子的中考：“艺考成绩过了，但文化课怎么办？”

　　这起悲剧暴露出多重社会问题。首先，罕见病诊断能力不足。范可尼贫血可通过基因检测确诊，但2004年青大附院的诊疗流程中可能缺乏相关技术。其次，“工具化生育”的伦理争议凸显。医生建议通过生育获取骨髓供体，却未评估新生儿可能承担的“工具性”生命价值，也未强制要求遗传病筛查。此外，政策滞后性加剧了悲剧。2009年生育审批制度未将遗传病筛查纳入必检项目，导致关晓胜的出生成为一场“高风险赌博”。

　　目前，关晓胜每月需花费数千元进行康复治疗，关敏的输血费用更是无底洞。尽管青岛市为罕见病患者提供部分医疗补助，但家庭仍需承担大部分开支。关大福呼吁：“希望社会能关注罕见病家庭，提供更多经济援助和心理支持。”

　　医学界也在探索解决方案。基因治疗技术为范可尼贫血带来曙光，但高昂的费用让普通家庭望而却步。专家建议，推广扩展性携带者筛查（ECS），覆盖500余种隐性遗传病，并在产前诊断中采用胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），避免类似悲剧重演。

　　关家两代人的遭遇，是罕见病家庭困境的缩影。当医学的局限性遇上伦理的模糊地带，个体的命运往往成为制度漏洞的牺牲品。或许，真正的进步不在于苛责某个家庭的“选择”，而在于构建更完善的预防、诊断与支持体系——让每个生命都能在阳光下平等地呼吸，而非在遗传的阴影中挣扎求生。